На днях волонтеры сообщили радостную новость: сбор Ксюши Маисеенко с СМА закрыт. 1,8 миллиона долларов на укол «Золгенсма», который считается самым дорогим в мире, девочке собрали чуть больше чем за месяц. Параллельно с хорошим сообщением пришло и еще одно: консилиум медиков, который проходил в РНПЦ «Мать и дитя», принял решение, что Ксюше «не показан» этот препарат. Такая информация следует из документов, что выложены на странице Ксюши (ссылка есть в редакции). О том, что значат эти формулировки, «Зеркало» поговорило с экс-директором Гродненского детского хосписа, психологом Ольгой Величко.
С января 2025-го Ксюша живет в специализированном Доме ребенка в Могилеве. Папа девочки умер. Мама не справилась с тяжестью ситуации и передала дочь в детский дом, она не лишена родительских прав.
Консилиум проходил 30 марта. В документе, который выложили волонтеры, говорится, что медики изучили состояние здоровья Ксюши и поставили введение «Золгенсма» под вопрос. Специалисты сообщили об «утрате окна преимуществ». Если просто, это значит, что упущено время, когда введение препарата было бы максимально эффективно для здоровья ребенка.
— Проведение генной терапии несет неоправданно высокий риск осложнений при отсутствии реалистической перспективы достижения значимого улучшения функционального класса, — сказано в заключении. — Учитывая все факторы, консилиум единогласно принял решение, что пациенту не показано проведение генозаместительной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (действующее вещество препарата «Золгенсма». — Прим. ред.).
У законных представителей Ксюши есть рисдиплам, который также используют для лечения СМА. В связи с этим девочке рекомендовали принимать его.
Консилиум также напоминает, что данный препарат не включен в Республиканский формуляр лекарственных средств, а значит, приобретать его человеку нужно самому.
Почему консилиум мог дать такой ответ?
После того как волонтеры опубликовали решение медицинского консилиума, у людей, которые переживают за судьбу малышки, возникли вопросы о том, что значит такое заключение? Смогут ли девочке сделать заветный укол? Разобрать эту ситуацию «Зеркало» попросило Ольгу Величко, которая более десяти лет возглавляла Гродненский детский хоспис. Сразу оговоримся: наша экспертка не входит в группу волонтеров, которые работают с Ксюшей. Своим мнением по поводу ситуации она делится, исходя из многолетнего опыта и заключения консилиума, которое выложили в сеть.
— Правильнее сказать, что мой ответ коллегиальный, — отмечает она. — Мы его подготовили с коллегами-специалистами из «Белых халатов» (инициатива медиков. — Прим. ред.). Среди них и детский невролог, и реаниматолог.
Для начала Ольга предлагает разобрать, в чем разница между онасемногеном абепарвовеком (торговое название Zolgensma) и рисдипламом.
— «Золгенсма» — это генная терапия, которая доставляет в организм рабочую копию гена SMN1 (он нужен для выработки белка SMN, необходимого для функционирования нервных клеток, что управляют мышцами. — Прим. ред.). С помощью препарата можно исправить причину СМА после одного укола, — говорит собеседница. — Рисдиплам помогает организму вырабатывать больше нужного белка SMN из запасного гена SMN2. Он не заменяет ген, а усиливает его работу. Принимать такой препарат нужно каждый день на протяжении жизни.
По мнению Ольги и ее коллег из «Белых халатов», в здоровье Ксюши специалистов из консилиума могло насторожить несколько моментов. Это, вероятно, и стало причиной того, почему врачи пока остановились на рисдипламе. Данные моменты медики собрали в четыре пункта.
Первое — «окно эффективности». По словам Ольги, «Золгенсма» работает лучше всего, когда мотонейроны еще сохранены, а ребенок без или с минимальными симптомами. Исходя из заключения, которое выложили волонтеры, можно сказать, что у девочки значительная часть мотонейронов уже утрачена, отмечает экспертка.
— В этой ситуации, даже если ввести новый ген SMN1, реанимировать погибшие мотонейроны невозможно, — делится мнением собеседница. — Поэтому ожидаемый эффект от препарата значительно ниже.
Второе — это то, что у Ксюши выявлено три копии гена SMN2. Это следует из документа.
— Это означает, что организм уже частично компенсирует дефицит SMN через SMN2, — объясняет Ольга. — В этой ситуации выбор рисдиплама, который усиливает работу SMN2, выглядит логично: он работает именно с тем, что осталось, а не пытается «перезапустить систему».
Третий момент, на котором останавливается собеседница, — вес малышки. В документах сказано, что по данным на 30 марта она весила 12,265 кг.
— При таком весе человек получает большую дозу лекарства, что может иметь последствия для здоровья. Например, гепатотоксичность (вредное воздействие на печень. — Прим. ред.), — рассуждает Ольга.
Отметим, что в инструкции к препарату указано, что опыт применения препарата у пациентов старше двух лет или тяжелее 13,5 кг ограничен, а безопасность и эффективность действия лекарства у таких детей не установлены. В то же время стоит отметить, что «Золгенсма» могут вводить мальчикам и девочкам с весом до 21 кг.
Четвертый момент — это контрактуры, ограничения подвижности суставов, о которых написано в заключении из РНПЦ.
— Контрактуры — отдельный прогностический фактор, он говорит о длительности патологического процесса, — отмечает Ольга. — А также о том, что у пациентки имеются структурные изменения мышц и суставов.
Исходя из этой информации, собеседница с коллегами из «Белых халатов» пришли к следующему мнению:
— Если учесть риски от применения «Золгенсма», на наш взгляд, решение консилиума в пользу рисдиплама выглядит клинически обоснованным. Но в этой истории есть и другой момент — предложение лечить ребенка «за свой счет». Наша бесплатная государственная медицина бесплатна только до «минимального прожиточного уровня». Дорогое лечение вам не показано, потому что мы его не включили в Республиканский формуляр лекарственных средств. В итоге лечение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием оказывается личной проблемой семьи. Это мы с коллегами, как медработники, принять и поддержать не можем.
На вопрос, могут ли Ксюше ввести «Золгенсма» позже, как предполагают люди в комментариях, Ольга точно ответить не может, она не ее лечащий врач.
— Думаю, могут, но из того, что мне известно, чем позже вводят препарат, тем хуже ответ организма, — рассуждает она. — Тогда вопрос: «А почему не сейчас?»
Что говорит волонтер?
В интервью журналистам Людмила — одна из волонтерок — объяснила, как они дальше планируют помогать Ксюше.
— [В документе] написано, что введение на данный момент нецелесообразно, но запрета нет, — подчеркнула она. — Если нас категорически не возьмут здесь (речь о медучреждениях в Беларуси. — Прим. ред.), мы будем искать выходы на клиники Москвы и Дубая.
По словам женщины, на данный момент Ксюша принимает поддерживающую терапию рисдипламом.
— Российский фонд на безвозмездной основе предоставил 13 флаконов рисдиплама — этого хватит до ноября. Затем [на поддерживающую терапию] мы либо будем брать деньги из сбора, либо к этому времени получим укол, — говорит волонтерка. — Мы объяснили ситуацию: даже если категорически будет отказано в уколе, то поддерживающую терапию Ксюше придется принимать пожизненно. Собранных денег хватит примерно на десять лет. Мы в любом случае надеемся, что технологии не стоят на месте.
Она также отметила, что благотворительные счета ребенка не закрываются. Те, кто сам захочет и дальше поддерживать девочку, смогут это сделать.
Поблагодарить за статью